0 Penjelasan Hereditas Pada Manusia

Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-sifat dari induk kepada keturunan melalui gen dan bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh Witherington. 

Sifat-sifat yang dimiliki orang tua diturunkan pada anaknya melalui pola pewarisan tertentu. Salah satu metode mempelajari penurunan sifat manusia yang banyak digunakan adalah dengan metode asal usul atau silsilah dalam bentuk pedigree (peta silsilah).

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat disebabkan oleh gen yang terdapat pada autosom atau oleh gen yang terdapat pada kromosom seks (gonosom). Ciri cacat atau penyakit menurun yaitu tidak menular, sulit atau bahkan tidak dapat disembuhkan, tetapi dapat diusahakan agar tidak terjadi pada generasi berikutnya, dan umumnya disebabkan oleh gen resesif.

1. Cacat atau Penyakit Menurun yang Tidak Terpaut Kromosom Seks

Polidaktili

Beberapa cacat dan kelainan menurun yang tidak terpaut kromosom seks atau bersifat autosomal, antara lain albinisma, polidaktili, fenilketonuria, diabetes melitus, thalassemia, dentinogenesis imperfecta, retinal aplasial, katarak, dan botak.

a. Albinisma

Albinisma mengakibatkan individu mengalami kelainan kulit tubuh yang disebut albino. Albino merupakan kelainan genetika yang ditandai adanya abnormalitas pigmentasi kulit dan organ tubuh lainnya serta penglihatan yang sangat peka terhadap cahaya. 

Abnormalitas pigmentasi ini terjadi karena tubuh tidak mampu mensintesis enzim yang diperlukan untuk mengubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidro fenilalanin, yang selanjutnya akan diubah menjadi pigmen melanin. Akibatnya, rambut dan kulitnya berwarna putih atau bule. Gen albino dikendalikan oleh gen resesif a dan gen A menentukan sifat kulit normal. Penderita albino mempunyai genotip aa, sedangkan orang normal mempunyai fenotip AA atau Aa.

1) Pria albino (aa) menikah dengan wanita normal homozigot (AA). Pada F1 dapat dipastikan memiliki gen normal heterozigot (Aa)

2) Wanita normal heterozigot (Aa) menikah dengan pria normal heterozigot. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

Jadi, keturunan F1 terdapat rasio fenotip normal : albino = 3 : 1.

b. Polidaktili

Polidaktili adalah kelainan genetika yang ditandai banyaknya jari tangan atau jari kaki melebihi normal, misalnya jari tangan atau jari kaki berjumlah enam buah. Polidaktili dapat terjadi pada kedua jari tangan (kanan dan kiri) atau salah satu saja. Polidaktili disebabkan oleh gen dominan P sehingga penderita polidaktili mempunyai genotip PP atau Pp. Genotip orang berjari normal yaitu pp. Bagaimanakah pewarisan gen polidaktili? 

Perhatikan diagram persilangan berikut. Seorang wanita menikah dengan pria polidaktili.

Kemungkinan genotip dan fenotip akan-anaknya sebagai berikut.

c. Fenilketonuria (FKU)

Fenilketonuria adalah kelainan genetika karena tubuh tidak mampu melakukan metabolisme fenilalanin. Akibatnya, fenilalanin tertimbun dalam darah dan dibuang bersama urine. Penderita fenilketonuria mengalami keterbelakangan mental dan ber-IQ rendah. Secara fisik penderita fenilketonuria bermata biru, berambut putih, dan kulitnya mirip albino.

Fenilketonuria disebabkan oleh gen resesif ph, sedangkan gen Ph menentukan sifat normal. Bagaimanakah cara pewarisan fenilketonuria? Perhatikan contoh berikut.

Pasangan suami istri normal heterozigot untuk fenilketonuria, kemungkinan genotip dan fenotip keturunannya (F1) sebagai berikut.

Jadi, rasio fenotip F1 normal : fenilketonuria = 3 : 1.

d. Kemampuan Mengecap Phenylthiocarbamida (PTC)

Phenylthiocarbamida (PTC) yaitu suatu senyawa kimia yang rasanya pahit. Sebagian besar orang yang dapat merasakan rasa pahit PTC disebut pengecap atau taster, sedangkan sebagian lainnya yang tidak dapat merasakan pahit disebut nontaster. Gen T menentukan sifat perasa PTC dan alelnya gen t yang bersifat resesif menentukan seseorang tidak dapat merasakan PTC atau disebut buta kecap.

e. Thalassemia

Thalassemia merupakan kelainan genetika karena rendahnya pembentukan hemoglobin. Hal ini mengakibatkan kemampuan eritrosit untuk mengikat oksigen rendah. Thalassemia dikarenakan adanya kesalahan transkripsi mRNA dalam menerjemahkan kodon untuk asam aminoglobin.

Thalassemia disebabkan oleh gen dominan Th, sedangkan alelnya menentukan sifat normal. Penderita thalassemia bergenotip ThTh (thalassemia mayor) atau Thth (thalassemia minor). Penderita thalassemia mayor keadaannya lebih parah daripada thalassemia minor. Penderita thalassemia mayor biasanya bersifat letal (mati).

f. Dentinogenesis Imperfecta

Dentinogenesis imperfecta merupakan salah satu kelainan pada gigi, yaitu keadaan tulang gigi berwarna putih seperti air susu. Kelainan itu disebabkan oleh gen Dt, sedangkan gigi normal ditentukan oleh gen resesif dt. Penurunan sifat atau kelainan tersebut dijelaskan dalam contoh berikut.

1) Seorang pria normal (dtdt) menikah dengan wanita penderita dentinogenesis imperfecta. 

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

2) Pasangan suami istri sesama penderita dentinogenesis imperfecta heterozigot melakukan pernikahan. Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

g. Katarak

Katarak merupakan kerusakan pada kornea mata. Katarak dapat mengakibatkan kebutaan. Kelainan ini disebabkan oleh gen dominan K, sedangkan alel resesif k menentukan sifat mata normal. Perhatikan contoh berikut.

1) Wanita normal menikah dengan pria penderita katarak.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

2) Pasangan penderita katarak heterozigot menikah.

Kemungkinan genotip dan fenotip anak-anaknya sebagai berikut.

h. Botak

Ekspresi gen penyebab botak dibatasi oleh jenis kelamin. Hal ini berarti dengan genotip yang sama jika terdapat pada jenis kelamin yang berbeda akan menimbulkan ekspresi fenotip yang berbeda. Kebotakan ditentukan oleh gen B dan gen b untuk kepala berambut (normal).

Orang yang bergenotip BB, baik perempuan maupun laki-laki akan mengalami kebotakan. Genotip Bb pada laki-laki mengakibatkan kebotakan, tetapi tidak untuk perempuan. Hal ini menunjukkan bahwa genotip Bb tidak mengakibatkan kebotakan pada perempuan. Keadaan ini terjadi karena perempuan menghasilkan hormon estrogen yang mampu menghalangi kebotakan. 

2. Cacat dan Penyakit Menurun yang Terpaut Kromosom Seks

Gen-gen yang terangkai pada kromosom kelamin disebut juga gen terangkai kelamin (sex lingkagegenes).  Cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen terangkai kelamin oleh gen resesif, yaitu buta warna, hemofilia, anodontia, dan hypertrichosis. Sementara itu, cacat dan penyakit yang diakibatkan oleh gen dominan terangkai kelamin, yaitu gigi cokelat.

a. Rangkai Kelamin oleh Gen Resesif

1) Buta Warna

Buta warna disebabkan oleh gen resesif c (dari kata colour blind) yang terpaut kromosom-X. Dengan demikian, wanita dapat normal homozigotik (XCXC) atau normal heterozigotik (XCXc) atau normal karier. Namun wanita buta warna (XcXc) jarang dijumpai.

Perhatikan beberapa persilangan berikut.

a) Wanita normal >< pria buta warna, semua keturunan F1 normal.

b) Wanita buta warna >< pria normal.

Dari kedua persilangan di depan, tampak bahwa sifat ayah (normal) diwariskan kepada semua anak perempuan dan sifat ibu (buta warna) diwariskan kepada semua anak laki-lakinya. Cara pewarisan seperti ini dinamakan pewarisan bersilang (criss-cross-inheritance).

Buta warna dibedakan menjadi dua macam yaitu buta warna merah-hijau dan buta warna total. Pada buta warna total, penderita hanya mampu membedakan warna hitam dan putih. Sementara itu, buta warna merah-hijau dibagi menjadi dua yaitu buta warna deutan, jika yang rusak bagian mata yang peka terhadap warna hijau dan buta warna protan jika yang rusak adalah bagian mata yang peka terhadap warna merah.

2) Hemofilia

Seorang penderita hemofilia yang mengalami luka, darahnya sukar membeku. Pada orang normal, pembekuan darah memerlukan waktu ± 5–7 menit. Sementara itu, pada penderita hemofilia darah akan membeku dalam waktu 50 menit sampai 2 jam. Hal ini mengakibatkan penderita akan meninggal karena kehabisan darah.

Hemofilia disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom-X. Gen H mengakibatkan sifat normal pada darah dan gen h merupakan penyebab hemofilia. Wanita hemofilia tidak pernah dijumpai karena bersifat letal. Semua wanita normal dan beberapa di antaranya membawa sifat hemofilia.

3) Anodontia

Penderita anodontia tidak memiliki benih gigi dalam tulang rahangnya sehingga gigi tidak akan tumbuh. Anodontia disebabkan oleh gen resesif a yang terpaut pada kromosom-X, dan lebih sering dijumpai pada pria. Gen A menentukan pertumbuhan gigi normal dan alel resesif a menentukan anodontia.

4) Hypertrichosis

Hypertrichosis merupakan kelainan berupa tumbuhnya rambut pada bagian belakang telinga yang biasa dijumpai pada orang-orang Pakistan dan India. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif h yang terpaut pada kromosom Y sehingga faktor ini hanya diwariskan kepada anak laki-laki saja.

b. Rangkai Kelamin oleh Gen Dominan

Penderita gigi cokelat, mempunyai gigi berwarna cokelat dan mudah rusak karena kurang email. Penyakit ini disebabkan oleh gen dominan B yang terpaut kromosom-X. Alelnya yang bersifat resesif b menentukan gigi normal.

Seorang laki-laki bergigi cokelat menikah dengan perempuan bergigi normal akan menghasilkan keturunan bergigi cokelat pada semua anak perempuannya dan bergigi normal pada semua anak laki-lakinya. Perhatikan diagram berikut.

Berdasarkan uraian di atas sudah diketahui bahwa untuk mendapatkan organisme keturunan yang baik atau unggul, Anda harus mengawinkan kedua induk yang memiliki sifat-sifat unggul pula. Telah dijelaskan bahwa menjadikan manusia sebagai objek penelitian genetika merupakan hal tabu dan melanggar norma. Namun, kenyataannya di masyarakat terdapat individu yang mengalami kelainan genetik. 

Ada dua cara mengatasi kelainan genetika pada manusia, yaitu melalui aplikasi eugenetika dan aplikasi eutenika.

1. Aplikasi eugenetika ini menyangkut perbaikan sosial melalui penggunaan hukum-hukum hereditas. 

Contoh beberapa saran yang diajukan oleh para ahli genetika, antara lain sebagai berikut.

a. Semua warga masyarakat terutama generasi muda, perlu mempelajari hukum-hukum hereditas dan memahami cara bekerjanya hukum hereditas dalam kehidupan.

b. Tidak kawin dengan orang yang mempunyai sakit jiwa, lemah ingatan seperti idiot, imbisil, atau penjahat berbakat.

c. Dianjurkan tetap memelihara kesehatan badan dan mental melalui latihan badan dan pendidikan.

d. Melakukan pemeriksaan terhadap kesehatan dan asal usul calon sebelum melakukan pernikahan.

2. Aplikasi Eutenika, menyangkut perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan yang lebih positif.

Contoh: perbaikan mutu pendidikan; perbaikan tempat tinggal; perbaikan menu makanan, misalnya harus memenuhi kriteria 4 sehat 5 sempurna; dan perbaikan lingkungan.

Demikian materi Penjelasan Hereditas Pada Manusia, semoga bermanfaat.

Komentar →